La linfangioleiomiomatosi è una malattia che colpisce quasi esclusivamente donne di solito nell'età tra i 20 e 40 anni coinvolgendo svariati tessuti ed organi: il polmone, i vasi linfatici e sanguigni, il rene. Non esistono cure che rallentano o arrestano la linfangioleiomiomatosi. La nostra organizzazione si prefigge di promuovere con urgenza la ricerca di un trattamento efficace e di una cura.
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La Linfangioleiomiomatosi (LAM) é una patologia rara che insorge esclusivamente nel sesso femminile caratterizzata da una progressiva distruzione dei tessuti sani del polmone a causa della formazione di cisti e di un'anomala proliferazione di cellule muscolari lisce che generalmente non si trovano nei polmoni.
I sintomi possono essere dispnea, fiato corto, tosse, pneomotoraci, dolore al torace, fatica. La capacità polmonare declina nei pazienti progressivamente, in fase finale é necessaria l'ossigeno terapia ed in alcuni casi il trapianto. Approssimativamente il 40% delle donne Lam sviluppano anche un tumore benigno al rene, l'angiomiolipoma. Molte donne arrivano ad avere una corretta diagnosi dopo diversi anni o restano spesso falsamente diagnosticate. Generalmente la Lam non é visibile ai raggi x. E' necessaria una TAC al torace ed all'addome per un'accurata diagnosi. La scoperta di una connessione genetica tra la Lam e la Sclerosi Tuberosi (ST) un'altra malattia rara, ha fatto ipotizzare che le donne affette da Lam nel mondo non ancora diagnosticate possano essere ca. 250.000. Attualmente sono ca. 1500 le donne diagnosticate. Poiché la Lam colpisce esclusivamente donne si ipotizza una relazione ormonale. Molti medici pensano che la gravidanza possa accelerare la malattia. Attualmente non esiste né cura né terapia della Lam, tuttavia sono in corso trials con diversi farmaci. In primis il Miles Trial sulla Rapamicina del quale troverete aggiornamenti nella sezione "ricerca scientifica" e "articoli medici". In Inghilterra é in corso invece il trial con la Doxiciclina.
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